Videos de enfermedades raras

Videos de enfermedades raras.

Las enfermedades raras o enfermedades poco frecuentes son aquellas patologías que tienen una incidencia muy baja ya que solo afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes.



Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) hay más de 7.000 enfermedades que se consideran raras o poco frecuentes.



Entre un 5 y un 7% de la población de todo el mundo está afectado por una de estas patologías. Se estima que en España existen más de 3 millones de personas que sufren una enfermedad rara.



Tiempo de diagnóstico. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), una persona que padece una enfermedad rara tarda cinco años en recibir un diagnóstico certero desde que se manifiestan los primeros síntomas. En muchos casos, el diagnóstico llega después de 10 años. Esta situación implica complicaciones en la evolución de la enfermedad.



La mayoría de las enfermedades raras tienen una evolución crónica y degenerativa. Las enfermedades suelen presentarse de forma precoz (en los primeros años de vida), los pacientes sufren dolores crónicos y los síntomas afectan a la autonomía del paciente.



Se estima que 4 de cada 5 enfermedades raras tienen una base genética. El tipo de transmisión de la enfermedad (dominante, recesiva, o si la carga de enfermedad se localiza en los cromosomas sexuales) influye en la precocidad de aparición de la enfermedad, su gravedad y el riesgo de transmisión según el género. En otros casos la enfermedad aparece sin un antecedente genético.



Fármacos para las enfermedades raras. Los medicamentos huérfanos son aquellos fármacos que están destinados a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades poco frecuentes que ponen en peligro la vida o tienen consecuencias graves para los pacientes.



El día 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un día que sirve para la reflexión y para dar a conocer la realidad de las personas que padecen una de estas enfermedades poco frecuentes. La elección de esta fecha no es casual.

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